Мама особенного мальчика Элхана: Он не узнает меня

Один из немногих, двухлетний Элхан из Бишкека стал загадкой не только для кыргызстанских врачей. Мировая медицина тоже пока не знает, как избавить ребенка от этого недуга – синдром Паллистера-Киллиана мало изучен, явление относительно новое в медицине. Всего в мире зарегистрировано 30 детей с таким синдромом, и Элхан один из них, единственный в Центральной Азии. Корреспондент  April.kg познакомилась с ним и его родителями Элдияром и Гульшайыр.

Он не закричал

Богатырь. Четыре с лишним килограмма при рождении. Он должен был расти сильным мальчиком – первенец Гульшайыр и Элдияра. «Беременность протекала замечательно, - вспоминает мама. - Идеальные анализы, никаких видимых отклонений на УЗИ». Но сами роды оказались очень тяжелыми, длились почти сутки. А когда Элхан, наконец, родился, то не закричал. Потом была реанимация и для него, и для измученной Гульшайыр. И целых семь месяцев неведения, что не так с их сыном, почему он настолько отличается от других детей.

Они сидят на диване вместе – мама, папа и Элхан. Только мальчик на присутствие посторонних людей – нашей съемочной группы – не реагирует. И все то время, что длится разговор, он спокойно сидит на руках у мамы, не капризничает, никуда конкретно не смотрит, ни на чем не задерживает свой взгляд.

- На руках у мамы хорошо, наверное? – неловко пытаюсь разрядить обстановку, подбодрить родителей, обращаясь к малышу.

- Ему вообще все равно на то, есть я или меня нет, - отвечает мама. Голос дрожит. – Он меня не узнает. Папу вот может по голосу узнать. Но это у нас с недавних пор началось. А так, до этого он никого не узнавал.

- До семи месяцев мы и не знали, что с ним, - приходит на помощь жене Элдияр. – Видели: с ним что-то не то, но сами врачи не могли определить, что именно. Поставили просто на учет к невропатологу. Мы получали стандартное лечение, как те же дети с ДЦП, например. Ведь никто не знает, как лечить детей с таким синдромом, как у нашего Элхана. Старались хотя бы мышцы в порядок привести - регулярно массаж делали. Но результатов никаких не видели. Ему становилось только хуже. Потом прошли дорогостоящую диагностику в Алматы. В наших лабораториях не могли определить, что у Элхана - нет соответствующего оборудования, реактивов. Диагноз нам пришел по электронной почте. Как сейчас помню, это было 31 августа, в День независимости. Мы как раз гуляли по площади, вокруг радостные люди, праздник, а мне звонит жена и в слезах сообщает об этом синдроме.

Случайная мутация

Синдром Паллистера-Киллиана – диагноз на латыни на электронном бланке. Что это такое и, главное, как с этим справляться, маме и папе Элхана толком не объяснили. Приходилось самим искать информацию и тех, кто мог бы им помочь. Сами же на одном из интернет-форумов познакомились с мамой еще одного ребенка с таким же синдромом, но из США. Узнали, что всего в мире зарегистрировано 30 таких детей, шестеро из них проживают в России и всего один – в Центральной Азии. И это их Элхан. Узнали и то, что синдром Паллистера-Киллиана – редкое мозаичное хромосомное расстройство, от которого никто не застрахован. Случайная мутация.

- В отличие от детей с синдромом Дауна у нас идет более глубокая умственная отсталость, - объясняет Гульшайыр. - Еще у него очень слабые мышцы. Иногда слышно, как косточки в ножках туда-сюда ходят, выходят из суставов и снова заходят. Он только недавно стал пытаться держать спинку – это после первого курса реабилитации в Москве, куда мы ездили в сентябре 2017 года. Еще у него проблемы со слухом и глазками. И характерный рост волос – по нему сразу определяют этот диагноз. У таких детей одинаковые прически. Но сам профессор Паллистер, открывший данный синдром, говорил, что развитие у таких детей идет, хотя и очень медленно.  Развитие может быть равно четырем годам. То есть то, что делает обычный ребенок в год, такие дети, как наш Элхан, могут через пять лет. Но это еще не у всех. Есть дети, которые вообще лежачие.

Подготовлен – значит, вооружен

Сегодня Гульшайыр и Элдияр могут провести небольшую лекцию о том, что такое синдром Паллистера-Киллиана, но вначале были близки к отчаянию.

- Были такие люди, которые советовали мне уйти из семьи, оставить Элхана, приводили статистику, - рассказывает Элдияр. - Убеждали, что это нормально, когда многие отцы уходят. Я тогда очень разозлился. Сказал, что я не такой человек. Да, Элхан не такой, как другие дети, но это не мешает нам его любить.

В свои 2 года и 5 месяцев Элхан выглядит как десятимесячный малыш. Только ни ползать, ни сидеть сам он не может. Но у него есть свой способ перемещаться – перекатывание с боку на бок он освоил в совершенстве. Как рассказывают Гульшайыр и Элдияр, иной раз среди ночи просыпаются от того, что Элхан опять куда-то укатился. Найти могут совсем в другой комнате. Но это единственное, что Элхан делает сам. Кормить его приходится, уложив предварительно на подушки.

- У него отсутствует жевательный рефлекс, - поясняет Гульшайыр. – Если посадить его, он может выплюнуть, а так он может глотать. Каша просто затекает в горло. Но это еще хорошо. Это мы с ложки научились есть. А до реабилитации он пил только из бутылочки.

Не погасить надежду

Специфического лечения, избавления от синдрома Паллистера-Киллиана пока не существует. Но есть симптоматическое. Правда, по карману это не всем. И без поддержки неравнодушных граждан мама и папа Элхана не справятся.

- Когда мы поехали в первый раз просто на обследование, мы потратили из собственных средств $2 тысячи, - вспоминает Элдияр. - Остаться сразу на реабилитацию не смогли – денег не было. Вернулись, собирали по знакомым, бывшие коллеги жены помогли, еще организации. Удалось собрать 170 тысяч рублей – именно столько стоит один курс лечения. А нам до тех пор, пока Элхану не исполнится 5 лет, надо раз в полгода проходить этот курс. То есть каждые полгода нам нужно как минимум 170 тысяч рублей.

В Москве же родителям Элхана посоветовали приобрести для него специальный аппарат – своего рода каркас для укрепления мышц. Только при помощи него двухлетний ребенок может сидеть. Правда, Элхан это дело совсем не любит. Ему больше по нраву лежать, пребывая в каком-то своем мире. И иногда играть с папой в щекотки, что уже вселяет надежду. Как говорят московские врачи, Элхан действительно особенный – он один из немногих таких детей, у которого есть большой потенциал к развитию. Вот только многое зависит от регулярных курсов реабилитации, финансово неподъемных для семьи.

Подарите жизнь

Славный малыш Элхан с невинным личиком и редчайшим диагнозом очень хочет жить. Изо дня в день он показывает это, двигаясь, как может, пытаясь держать спинку, головку. Элхан неутомим в своем безмолвном стремлении жить. В этом ему помогают любящие родители Элдияр и Гульшайыр. Молодые люди стараются не унывать и не опускать руки, но борьба с диагнозом в одиночку тяжела.

Прямо сейчас каждый желающий может помочь Элхану. Для этого нужно перечислить на нижеуказанный номер любую сумму.

ЭЛСОМ: (0704) 671-311